法布瑞氏症

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法布瑞氏症
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Alpha galactosidase - 这种蛋白质在法布瑞氏症患者身上产生异常
ICD-10E75.2 (ILDS E75.25)
ICD-9272.7
OMIM301500
DiseasesDB4638
eMedicineneuro/579 derm/707 ped/2888
MeSHD000795

法布瑞氏症（英语：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一种X染色体上基因异常导致的遗传性疾病。因体内负责制造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成体内糖神经胺醇脂质（glycosphingolipid）无法代谢，不断堆积在细胞质及溶体中，而引发多处器官病变，严重时可能造成死亡。它的命名来自于它的发现者之一，乔纳斯·法布瑞（Johannes Fabry）。

症状

此病的临床症状多变。患者在儿童或青年期，手脚末端会产生间歇性的疼痛或感觉异常，有些患者形容如火烧般剧痛，在高温、季节变化、及运动后容易产生。经常被误诊为风湿病，关节炎，关节痛，生长痛或是心因性疼痛。

治疗方式

目前采取酵素替代疗法，让患者两周一次，服用α-galactosidase（a-GAL）酵素药剂，可以有效缓解病情。

伴性遗传:X连锁遗传病
X连锁隐性遗传
免疫
慢性肉芽肿病 · 湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征 · X染色体相关重度复合免疫缺陷 · X染色体相关无丙种球蛋白血症 · 1型高IgM综合征 · X染色体关联免疫失调多内分泌肠病 · X染色体相关淋巴组织增生 · 备解素缺乏病
血液
A型血友病 · B型血友病 · X染色体相关铁粒幼细胞贫血
内分泌
雄激素不敏感综合征/脊髓和延髓肌肉萎缩 · KAL1型卡尔曼综合征 · X染色体相关先天性肾上腺发育不良
代谢

氨基酸: 鸟氨酸转移酶缺乏症 · 眼-脑-肾综合征

血脂异常: 肾上腺脑白质失养症

碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症

脂质沉积病: 法布瑞氏症

黏多糖贮积症: 亨特综合征

嘌呤嘧啶代谢: 莱施-尼汉综合征

矿物质: 门克斯病/枕角综合征
神经系统

X染色体相关精神发育迟滞: 科芬－劳里综合症 · 拇指紧扣伴智力低下综合征 · α-地中海贫血智力低下综合征 · 希瑞斯型X染色体相关智力低下综合征

眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜

其它: CMTX2/3型进行性神经性腓骨肌萎缩症 · 佩-梅氏病 · X染色体相关脊肌萎缩症2型
皮肤及相关组织

先天性角化不良 · 少汗性外胚层细胞病变 ·

X染色体相关鱼鳞病 · X染色体相关角膜内皮营养不良
神经肌肉
贝克型肌肉萎缩症/杜兴氏 · 中央核肌病1型 · 康-许氏综合征 · 埃默里-德赖富斯肌营养不良症1型
泌尿系统
奥尔波特综合征 · 邓氏病 · 肾源性尿崩症
骨骼/牙齿
AMELX突变牙釉质发育不全
非主要系统
巴氏综合症 · 麦克劳德综合征 · 史密斯-费曼-迈尔斯综合征 · 过度生长综合征 · 耳聋及肌张力障碍综合征 · 鼻指听觉综合征
X染色体相关显性遗传
X染色体相关低磷血症 · 局灶性真皮发育不全 · X染色体易裂症 · 艾卡尔迪综合征 · 色素失调症 · 雷特综合症 · 先天性偏侧发育不良-鱼鳞病样红皮病-四肢畸形综合征 · 卢汉-费林斯综合征 · 口面指综合征1型
疾病百科 - (LSD)脂质代谢的先天性障碍遗传性代谢缺陷: 脂质贮积症(E75, 272.7–272.8)
鞘脂类代谢障碍
(至神经酰胺)
从神经节苷脂
(神经节苷酯沉积症)
从红细胞糖苷脂
  • 神经酰胺三己糖苷: 法布瑞氏症
葡糖脑苷脂: 高雪氏症
从硫脂
(硫脂类病
半乳糖脑苷：克拉伯病
NCL
  • Infantile
  • Jansky–Bielschowsky disease
  • Batten disease
其它相关

参考来源