脑腱性黄瘤症

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Cerebrotendineous xanthomatosis
分类系统及外部资源
ICD-10E75.5
ICD-9272.7
OMIM213700
DiseasesDB29239
MeSHD019294

脑腱性黄瘤症是一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺损，导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用，造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上，进而产生病变。

其发生率为1/50000，但此数据只代表高加索白人，全球整体数字则是未知。

遗传方面，其遗传方式为未知。

参考资料

疾病百科 - (LSD)脂质代谢的先天性障碍遗传性代谢缺陷: 脂质贮积症(E75, 272.7–272.8)
鞘脂类代谢障碍
(至神经酰胺)
从神经节苷脂
(神经节苷酯沉积症)
从红细胞糖苷脂
葡糖脑苷脂: 高雪氏症
从硫脂
(硫脂类病
半乳糖脑苷：克拉伯病
NCL
  • Infantile
  • Jansky–Bielschowsky disease
  • Batten disease
其它相关
  • 脑腱性黄瘤症

参考来源