高雪氏症

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Gaucher's disease
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Acid beta-glucosidase
ICD-10E75.2 (ILDS E75.220)
ICD-9272.7
OMIM230800 230900 231000
DiseasesDB5124
MedlinePlus000564
eMedicineped/837 derm/709
MeSHD005776
GeneReviewsGaucher Disease

高雪氏症是一种遗传病，其会导致葡萄糖脑甘脂酵素无法顺利进行新陈代谢，糖脂类大分子逐渐堆积，造成肝脏及脾脏肿大、贫血、容易出血、骨骼发育不正常。

此遗传病的发生率为4万分之1至10万分之1。

遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传。若父母皆带有缺陷基因，则下一代不分性别皆有4分之1机率遗传。

参考资料

疾病百科 - (LSD)脂质代谢的先天性障碍遗传性代谢缺陷: 脂质贮积症(E75, 272.7–272.8)
鞘脂类代谢障碍
(至神经酰胺)
从神经节苷脂
(神经节苷酯沉积症)
从红细胞糖苷脂
葡糖脑苷脂: 高雪氏症
从硫脂
(硫脂类病
半乳糖脑苷：克拉伯病
NCL
  • Infantile
  • Jansky–Bielschowsky disease
  • Batten disease
其它相关

参考来源