Tay-sachs

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Tay-Sachs，家族黑蒙性痴呆症。溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累，影响细胞功能，造成精神性痴呆。

参考资料

  • PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012
  • Sep 20.Characterization of inducible models of tay-sachs and related disease.
  • Sargeant TJ, Drage DJ, Wang S, Apostolakis AA, Cox TM, Cachón-González MB.
疾病百科 - (LSD)脂质代谢的先天性障碍遗传性代谢缺陷: 脂质贮积症(E75, 272.7–272.8)
鞘脂类代谢障碍
(至神经酰胺)
从神经节苷脂
(神经节苷酯沉积症)
  • 神经节苷脂: GM1神经节苷脂沉积症
  • GM2神经节苷脂沉积症 (桑德霍夫症
  • Tay-sachs
  • AB变种)
从红细胞糖苷脂
葡糖脑苷脂: 高雪氏症
从硫脂
(硫脂类病
半乳糖脑苷：克拉伯病
NCL
  • Infantile
  • Jansky–Bielschowsky disease
  • Batten disease
其它相关

参考来源