X染色体连锁精神发育迟滞（X-Linked mental retardation），是指与X染色体相关的智能障碍。
不像其他类型的智能障碍，X染色体连锁精神发育迟滞的遗传学研究已经相当完备[1][2]。
参考文献
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| 器质性/症状性
精神障碍 | |
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| 精神活性物质
引起的精神障碍 | |
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| 精神分裂
与妄想性障碍 | |
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| | 心境障碍 | |
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| 神经官能障碍、
应激相关的以及
躯体形式的障碍 |
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| 躯体失调障碍 · 躯体变形障碍 · 疑病症 · 疾病恐怖症 · 神经性循环衰弱症 · 精神性疼痛 · 转化障碍 ( 甘塞尔综合征、 咽球症) · 神经衰弱症 |
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| 生理紊乱及躯体
相关的行为障碍 |
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| 成人人格
及行为障碍 | |
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| 幼年时期引发的
人格及行为障碍 |
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X连锁隐性遗传
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| | 免疫 | 慢性肉芽肿病 · 湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征 · X染色体相关重度复合免疫缺陷 · X染色体相关无丙种球蛋白血症 · 1型高IgM综合征 · X染色体关联免疫失调多内分泌肠病 · X染色体相关淋巴组织增生 · 备解素缺乏病 |
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| | 血液 | A型血友病 · B型血友病 · X染色体相关铁粒幼细胞贫血 |
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| | 内分泌 | 雄激素不敏感综合征/ 脊髓和延髓肌肉萎缩 · KAL1型卡尔曼综合征 · X染色体相关先天性肾上腺发育不良 |
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| | 代谢 | |
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| | 神经系统 |
X染色体相关精神发育迟滞: 科芬－劳里综合症 · 拇指紧扣伴智力低下综合征 · α-地中海贫血智力低下综合征 · 希瑞斯型X染色体相关智力低下综合征
眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜
其它: CMTX2/3型进行性神经性腓骨肌萎缩症 · 佩-梅氏病 · X染色体相关脊肌萎缩症2型 |
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| | 皮肤及相关组织 |
先天性角化不良 · 少汗性外胚层细胞病变 · X染色体相关鱼鳞病 · X染色体相关角膜内皮营养不良 |
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| | 神经肌肉 | 贝克型肌肉萎缩症/杜兴氏 · 中央核肌病1型 · 康-许氏综合征 · 埃默里-德赖富斯肌营养不良症1型 |
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| | 泌尿系统 | |
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| | 骨骼/牙齿 | AMELX突变牙釉质发育不全 |
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| | 非主要系统 | 巴氏综合症 · 麦克劳德综合征 · 史密斯-费曼-迈尔斯综合征 · 过度生长综合征 · 耳聋及肌张力障碍综合征 · 鼻指听觉综合征 |
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X染色体相关显性遗传
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| X染色体相关低磷血症 · 局灶性真皮发育不全 · X染色体易裂症 · 艾卡尔迪综合征 · 色素失调症 · 雷特综合症 · 先天性偏侧发育不良-鱼鳞病样红皮病-四肢畸形综合征 · 卢汉-费林斯综合征 · 口面指综合征1型 |
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细胞内信号肽与信号蛋白缺陷
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| | GTP结合蛋白质调节剂 |
GTP酶的激活蛋白
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| 鸟嘌呤核苷酸交换因子
| 马-斯二氏综合征 · 奥斯科格-斯科特综合征 · 青少年原发性侧索硬化症 · X染色体相关精神发育迟滞1型 |
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| | G蛋白 |
异三聚G蛋白
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cAMP/GNAS1: 伪假性副甲状腺机能减退 · 进行性骨发育异常 · 假性副甲状腺机能减退 · 奥尔布赖特遗传性骨病 · 马科恩-奥尔布赖综合征
先天性全身脂肪失养症2型 |
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| 单体
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大鼠肉瘤同源基因: HRAS (先天性水痘症候群) · KRAS (努南综合征3型, KRAS型心脸皮肤综合征)
大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)
RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症) ADP核糖基化因子: SAR1B ( Ch乳糜微粒驻留病) ARL13B ( 朱伯特综合症8型) · ARL6 ( 巴德-毕德氏综合症3型) |
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| | 丝裂原活化蛋白激酶 | 心脸皮肤综合征 |
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| | 其它激酶/磷酸酶 |
酪氨酸激酶
| 布氏酪氨酸激酶 (X染色体相关遗传无丙种球蛋白血症) · ZAP70 (ZAP70缺陷) |
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| 丝氨酸/苏氨酸激酶
| RPS6KA3 ( 科芬－劳里综合症) · CHEK2 ( 李-佛美尼综合症2型) · IKBKG ( 色素失调症) · STK11 ( 珀茨－杰格斯综合征) · 肌强直蛋白激酶 ( 肌强直性营养不良1型) · ATR ( 塞克尔综合征1型) · GRK1 ( 小口氏病2型) · WNK4/ WNK1 ( 遗传性假性低醛固酮症2型) |
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| 酪氨酸磷酸酶
| 同源性磷酸酶-张力蛋白 ( 巨头多发脂肪瘤及血管瘤综合征, 小脑发育不良性神经节细胞瘤, 多发性错构瘤综合征, 变形虫样综合征) · 肌微管素1 ( X染色体相关肌小管性肌病的) · PTPN11 ( 努南综合征1型, LEOPARD综合征, 混合性软骨瘤病) |
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| | 信号转导接头蛋白 | EDARADD (EDARADD型少汗性外胚层细胞病变) · SH3BP2 (家族性颌骨多囊病) · LDB3 (ZASP相关肌原纤维肌病) |
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| | 其它 | NF2 (神经纤维瘤病II型) · NOTCH3 (常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病) · PRKAR1A (粘液瘤综合征) · PRKAG2 (沃尔夫-帕金森-怀特综合征) · PRKCSH (PRKCSH型多囊肝病) · XIAP (X染色体相关淋巴组织增生2型) |
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| 参见细胞内信号肽及信号蛋白 |
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参考来源
