医学遗传学基础

主要参考资料 索引

医学遗传学基础目录

目录 A B C D E F G H I K L M N O P Q R S T U V W X Y

A

α-fetoprotein	甲胎蛋白	133
α-thalassemia	甲型地中海贫血	64
abnormal hemoglobin	异常血红蛋白	61
ABO blood group	ABO血型	50
acetyl-transferase	乙酰化酶	11
acetylcholine esterase	乙酰胆碱酯酶	133
achromatopsia	全色盲	53
additive effect	累积效应	83
addittive gene	累加基因	83
adenine	腺嘌呤	34
adenosine deaminase	腺苷脱氨酶	46
adenovirus-polylysine DNA-complex	腺病毒多赖氨酸DNA复合体	169
adult polycystic kidney diseade(APKD)	成人多囊肾病	166
affinity banding agent	亲和结合剂	143
agammaglobinemia	无丙球蛋白血症	67
albinism	白化病	52，77
alcohol dehydrogenase	乙醇脱氢酶	115
aldehyde dehydrogenase	乙醛脱氢酶	115
allele specific oligonucleotide	等位特异性寡核苷酸	162
α-globin gene cluster	α珠蛋白基因簇	60
allopurinol	别嘌呤醇	143
alpecia,hereditary	遗传性早秃	55
alpha-thalassemia	α地中海贫血	64，164
Alu family Alu	家族	41
amniocentasis	羊膜穿刺	131
Amp-FLP	扩增片段长度多态性	162
amplification	扩增	161
amplified fragment length polymorphism	扩增片段长度多态性	162
anaphase lag	后期迟留	14
ankyrin	锚蛋白	70
aneuploidy	非整倍性，异倍性	13
angiotensin converting enzting enzyme	血管紧张素转化酶
angiotensinⅡ	血管紧张素Ⅱ	87
angiotensinogen	血管紧张素原	87
antenatal diagnosis	出生前诊断	130
antihemophilic globulin	抗血友病球蛋白	72
antioncogene	抗癌基因	125
antiparallel	反向平行排列	14
antisense strand	反义链	36
antisense oligdeoxynucleotide	反义寡核苷酸	167
antisense technology	反义技术	167
antithrombin Ⅲ deficiency	抗凝血酶Ⅲ缺乏症	73
α-antitrypsin	α-抗胰蛋白酶	116
arch	弓形纹	134
arch,tented loop	蓬账弓形纹	134
arylhdrocarbon hydroxylase	芳烃羟化酶	116，120
ASO	等位特异性寡核苷酸	162，165
association	关联	6
ataxia telangiectasia,AT	毛细血管扩张性共济显性遗传	119
autosomal dominance inheritance	常染色体显性遗传	49
recessive inheritance	常染色体显性遗传	52
axial triradius	轴三叉	135
5′-azocytidine	5氮胞苷	167

B

balanced franslocation	平衡易位	16
Barts hydrops fetalis Barts	水肿胎， Barts胎尔水肿综合征	64
basal cell nevus syndrome	基底细胞痣	118
Becker′s muscular dystrophy	轻型假肥大型肌营养不良	71
β-globin gene cluste	β珠蛋白因簇	60
β-thalassemia	β地中海贫血	65
Bloom′s syndrome Bloom′s	综合征	19，119
blunt terminus	平整末端	157
brachydactyly	短指症	49，86
break point cluster region	断点簇区	122
breakage	断裂	14
brnachitis,chronic	慢性支气管炎	115
bronchial asthma	支气管哮喘	115
Burkitt lymphoma	非洲恶性淋巴瘤	122

C

CAAT box CAAT	框（盒）	32
calitonin	降钙素	39
calcitonin gene related pepitde	降钙素基因相关肽	39
cancer genetics	肿瘤遗传学	2，117
cancer family	癌家族	117
candidate gene approach	侯选基因方法	109
carcinogenesis	致癌	1
caucinoma,familial	家族性癌	117
carrier,genetic	遗传携带者	52，139
obligatory	肯定携带者	52
probable	可能携带者	52
cDNA probe	探针	155
cell fusion	细胞融合	104
character	着丝粒融合	16
chimetic minigene	性状	1
cholestyamine	嵌合小基因	173
chorionic villi aspiration sampling	消但胺	143
chromosomal disease	绒毛取样	132
assignment	染色体病	9，10，20
aberration	染色体定位	130
loss	染色体畸变	20，43
chronic bronchitis	染色体丢失	14
obstractive pulmonary disease	慢性支气管炎	115
clastogen	慢性阻塞性肺疾患	115
cliical genetics	断裂剂	14，138
clone panel method	临床遗传学	1
clnidene	克隆嵌板法	105
coding strand	可乐定	30
co-dominance	编码链	36
codon deletion	共显性	50
codon insertion	整码缺失	45
cohesive termius	密码子插入	45
complemetn deficiency	粘性末端	157
complete androgen insensitivity syndrome	补体缺乏症	69
complete dominance	雄性素全不敏感综合征	75
complex genetic disease	完全显性	49
componet analysis	复杂性遗传病	84
concordance	疾病组分分析	6
condensation	一致率，同病率	5
conditional probability	凝缩，固缩	10
congenital	条件概率	147
pancytopenia	先天性
disease	先天性全血细胞减少症	119
anomaly	先天性疾病	8
anomaly	先天畸形	8
absence of one kidney	先天性单测肾缺如	86
deficiency of activated protein C inhibitor	先天性活化蛋白C抑制物缺乏症	74
heart defect	先天性心脏缺陷	86
malformation	先天畸形	84
consanguineous marrige	近亲婚配	96
consensus sequence	一致顺序	32
cordocentasis	脐血抽吸	132
coronary artery diseace	冠心病	87
counselee	咨询者	145
counseling,genetic	遗传咨询	145
counselor	咨询医生	145
criss-cross inheritance	交叉遗传	53
cryptic splicing site	隐蔽裂解位点	69
cystic fibrosis	囊性纤维化	59
cytogenetic map	细胞遗传图	103
cytogenetics	细胞遗传学	1
cytosine deaminase	胞嘧啶脱氨酶	172
cytosine	胞嘧啶	34

D

deafness	耳聋	57
defective virus	缺陷型病毒	167
deletion	缺失	15，65
interstitial	中间缺失	15
delayed dominance	延迟显性	51
de novo	新发生的	23
deoxyribose	脱氧核糖	34
dermatoglyphy	皮纹，皮肤纹理	134
desferrioxamine	去铁胺	134
developmental genetics	发育遗传学	2
deabetes mellitus	糖尿病	75，87
deagnosis of hereditary diseade	遗传病的诊断	128
diagnosis,gene	基因诊断	155
digital flexion crease	指褶线	155
discontineous gene	不连接基因	32
dizygotic twin	异卵双生	5
DNA viral mediated vector	DNA病毒介导载体	169
DNA polymeraseⅠ	DNA聚合酶Ⅰ	156
dominant inheritance	显性遗传	49
gene	显性基因	49
dosage compensation	剂量补偿	26
double minute	双微体	125
double loop whorl	双箕斗	134
Down′syndrome	先天愚型，唐氏综合征	22
drug targeting	药物靶向	172
Duchenne muscular dystrophy	假肥大型肌营养不良	31，71，108
Duffy′s blood type Duffy	血型	103
duplication	重复	18，71
dyschromatopsia of the protan and deutan	红绿色盲	53，57
dysmorphology	畸形学	8
dystrophin	肌营养不良蛋白，抗肌萎缩蛋白	71，108

E

ecogenetics	生态遗传学	115
Edward′s formula Edward	公式	89
Edward′s syndrome Edward	综合征，18在体型	24
electroporotion	电穿孔	168
elliptocytosis	椭圆形细胞增多症	70
empiric risk rate	经验风险率	151
endonuclease, restriction	限制性内切酶	156
endoreduplication	核内复制	13
enhancer	增强子	32
enzyme transplantation	酶移植	141
enzymopathy	酶病	2，75
epilepsy	癫痫	153
equilibrium depletion	平衡消除法	143
eugenics, preventive	预防性优生学	137
eugenics	优生学	2，137
negative	负优生学	137
positive	正优生学	137
pregressive	演进性优生学	137
euthenics	优境学	137
exon	外显子	32
exon trapping	外显子捕获	3
eapressivity	表现度	51

F

facilited diffusion	易化扩散	71
familial polyposis coli	家族性多发性息肉	118
carcioma	家族性癌	117
disease	家族性疾病	8
Fanconi anemia Fanconi	贫血，先天性全血细胞减少症	119
fertility	生育率	94
fetoscope	胎（儿）镜	131
finger tip patterns	指纹类型	134
FISH	荧光原位杂交	106
fitness	适合度	94
flanking sequence	侧翼顺序	2
fluorenscence in situ hybridization	荧光原位杂交	106
5′fluorocytosine	5′－氟胞嘧啶	172
5′fluorouracil	5′氟尿嘧啶	172
form fruste	顿挫型	52
forward mutation	正向突变	93
founder effer	建立者效应	101
fragile site	脆性部位	29，123
fragile X syndrome	脆性X综合征	29
full mutation	全突变	30
functional cloning	功能克隆	108
furrow	沟	134
fusion gene	融合基因	64

G

galactokinase	半乳糖激酶	77
galactosemia	半乳糖血症	76
galactose-phosphate uridyl transferase	半乳糖－1－磷酸尿苷转移酶	76
G6PD deficency	葡糖6-磷酸脱氢酶缺乏症	112
GC box GC	框（盒）	32
gene dosage effect	基因剂量效应	76
gene	基因	71
therapy	基因疗法	167
expression	基因表达	36
cluster	基因簇	41
cloning	基因克隆	108
frequency	基因频率	91
transfer	基因转移	168
flow	基因流	102
fusion	融合基因	64
diagnosis	基因诊断	3，130，155
location	基因定位	103
map	基因图	103
family	基因家族	41
control	控制基因	31
discontinuous	不连续基因	32
enhancer	增强基因	32，51
interrupted	不连续基因	32
minor	微效基因	87
modiffier	修饰基因	51
pool	基因库	91
reduced	减弱基因	51
regulator	调节基因	31
ribosomal RNA	核糖体RNA基因	31
structural	结构基因	31
genetic
counseling	遗传咨询	145
engineering	基因工程	2
load	遗传负荷	96
drift	遗传漂交	101
mapping	遗传制图	103
episemiology	遗传流行病学	1，91
drift,random	随机遗传漂交	101
disease	遗传病	7
imprinting	遗传印记	59
toxicology	遗传毒理学	1
susceptibility	遗传易感性	47
polymorphism	遗传多态性（现象）	80
genetics of behavior	行为遗传学	2
gene,transfer RNA	转动RNA基因	31
genic disease	基因病	9
genome	基因组	40
genomic imprinting	基因组印记	59
genomic probe	基因组探针	155
genotype	基因型，遗传型	49
gneotype frequency	基因型频率	91
germ cell gene therapy	生殖细胞基因治疗	167
glucose-6-phosphatase	葡糖6-磷酸酶	71
glucose-6-phosphate dehydrogenase	葡糖6-磷酸脱氢酶	112
glycogen storage disease	糖原贮积病	77
glcophorin	血型糖蛋白	70
gout	痛风	79
guanine	鸟嘌呤	34

H

hallical area	拇指球部	135
haptoglobin	结合珠蛋白	80
Hardy-Weinbery law	遗传平衡定律	92
heart defcet,congnital	先天性心脏缺损	86
Hb Lepore	血红蛋白Lepore	34
Hb M disease	血红蛋白M病	32
hemizyote	半合子	53
Heinz′s body	变性珠蛋白小体	62，113
hemoglobinpathy	血红蛋白病	39
hemophilia A	甲型血友病	57，72
B	乙型血友病	73
C	丙型血友病	73
hematochromatosis	血色病	8，55
hereditary diease	遗传性疾病，遗传病	7
persistance of fetal hemoglobin	遗传性胎儿血红蛋白持续增高症	66
heritability	遗传率（度）	85
heterogeneity	遗传异质性	57
heterogenuous nucleaar RNA	核内异质RNA	36
heteromorphism	异态性	20，80
heterozygote	杂合子	49
high resolution banding	高分辩显带染色体	13
highly repetitive sequence	高度重复顺序	41
HLA	人类白细胞抗原	55
holandric inheritance	限雄遗传	55
homgeneously staining region	均染区	125
homologous recombination	同源重组	118
homozygote	纯合子	49
horizontal transmission	水平传递	8
HUGO	人类基因组（国际）组织	109
human genetics	人类遗传学	1
cytogenetics	人类细胞遗传学	1
genomw Mapping	人类基因组制图	3，103
Genome organization	人类基因组（国际）组织	109
genome project	人类基因计划	3，109
genetic diversity Project	人类遗传多样性计划	109
genome mapping	人类基因组制图	103
biochemical genetics	人类生化遗传学	1
leucocyte antigen	人类白细胞抗原	6，51
Huntington′s chorea	慢性进行性舞蹈病	51，108，148
hybrid cell	杂种细胞	104
hydrometrocelops	子宫阴道积水	56
hyperaneuploid	高异倍体	121
hypercholesterolemia, familial	家簇性高胆固醇血症	74
hyperdiploid	超二倍体	121
hyperphenylalaninemia	高苯丙氨酸血症	78
hypertension	高血压病	87
hypervariable region	高变区	166
hypodiploid	亚二倍体	121
hypogammaglobulinemia	低丙球蛋白血症	68
hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase	次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶	79

I

idiogram	组型，模式图	10
idiosyncracy	特应性	111
immune surveillance	免疫监视	120
immunodeficiency	免疫缺陷病	67
immunogenetics	免疫遗传学	1
in situ hybridization,fluorescence	荧光原位杂交	106
in situ hybridization	原位杂交	105
inborn error of metabolism	先天性代谢病	2
inbreeding coefficinet	近婚系数	97
inbreeding	近亲结婚	97
incomplete dominace	不完全显性	50
inherited disease	遗传病	7
insertion	插入	17
insulin	胰岛素	32
integrin	整合素	126
interchromosomal translocation	染色体间易位	16
intrachromosomal translocation	染色体内易位	16
interstitial deletion	中间缺失	15
intervening sequence	插入顺序	32
intron	内含子	32
inversion	倒位	16
irregular domiannce	不规则显性	55
ISCN	人类细胞遗传学命名国际体制	13
isochromosome	等臂染色体	15
isoenzyme	同工酶	81
isoniazid	异烟肼	111
isozyme	同工酶	81

K

karyotype	核型	10
karyotype analysis	核型分析	129
Klinefelter syndrome Klinefelter	综合征，先天性睾丸发育不全	27
KpnI family KpnI	家族	41

L

Lac operon hypothesis	乳糖操纵子假说	46
lactic dehydrogenase	乳酸脱氢酶	81
LDL receptor	低密度脂蛋白受体	75
leaky gene	漏出基因	45
Leber′s hereditary optic neuropathy,LHOH	遗传视神经病	43,58
Lesch-Nyhan syndrome	自毁容貌综合征	79
liability	易患性	84
linkage	连锁	6
liposome	脂质体	142,168
loop, radial	桡箕	134
loop,ulner	尺箕	134
loss of heterozygosity(LOG)	杂合性丢失	126
low density lipoprotein(LDL)	低密度脂蛋白	75
Lyon′s hypotheis Lyon	假说，X失活假说	26
lysine chain	赖氨酸链	169

M

major histocompatibility complex	主要组织兼容性抗原复全体	82
malformation, congenital	先天畸形	8
malignant melanoma	恶性黑色素瘤	118
maple syrup urine disease	枫糖尿病	80
mapping	制图	109
marker chromosome	标记染色体	121
materal inheritance	母系染色体	58
medical geneics	医学遗传学	1
melanosome	黑素小体	77
membrane diseases	膜蛋白病	69
skeleton	膜骨架	70
mental retardation	智力低下，智能发育不全	22，151
metabolic inhibitor	代谢抑制剂	143
metabolic suppressor gene	肿瘤转移抑制基因
gene	肿瘤转移基因	3，116
micro cell	微细胞	105
micodessection	显微切割	2
micrognathia	小颌	25
microinjection	显微注射	168
migration pressure	迁移压力	102
migration	迁移	102
minidystrophin	小肌营养不良蛋白	170，172
minor gene	微效基因	83
mis-paires synapsis	错配联会	46
mitochondrial DNA	线粒体DNA	42，58
model number	众数	121
moderative repetitive sequence	中度重复顺序	41
molecular genetics	分子遗传学	1
cloning	分子克隆	155
disease	分子病	2，59
monogenic disease	单基因病	4，48
monogenic form of multifatorial disease	多因子病的单基因型	88
monosomy	单体性	13
monozygotic twin	单卵双生，同卵双生	5
mosaic	嵌合体，同源嵌合体	14
multidisease screening technique	多病性筛查技术	141
multifactorial inheritance	多因子遗传	83
multiple alleles	复等位基因	50
mulitiple loci determining isozyme	多座位同工酶	81
murine leukemia virus	鼠白血病病毒	169
mutagen	诱变剂	43,138
mutagenesis	诱变，致（突）变	1
mutant	突变本	43
mutation	突变	43
mutation load	突变负荷	696
rate	突变率	93
neutral	中性突变	45
presure	突变压力	94
codon	整码突变	45
elongation	延长突变	43
forward	正向突变	93
frame-shift	移码突变	45
gene	基因突变	43
hot spot of	突变热点	43
induced	诱发突变	43
mis-sens	错义突变	44
neutral	中性突变	45，93
non-sense	无义突变	45
point	点突变	43
reverse	回复突变	93
same sence	同义突变	44
spontaneous	自然突变，自发突变	43
suppressor gene	抑制基因突变	45
synonymous	同义突变	44
termination codon	终止密码突变	45

N

neonatal screening	新生儿筛查	140
nephroblastoma	肾母细胞瘤	119
nephrogenic diabetes insipidus	肾性尿崩症	75
neuro-tube defect	神经管缺陷	133
neuroblastoma	神经母细胞瘤	119
neurofibromatosis	多发性神经纤维瘤病	118
neutral mutaiton	中性突变	45
nick translation	缺口平移法，缺口翻译	156
non-disjunction	不分离	14
nucleic acid	核酸	34
nucleotide	核苷酸	34

O

obligatory carrier	肯定携带者	52
oncogene	癌基因	3，123
operon	操纵子	46
overproduction disease	生产过剩症	80

P

palmal flexion crease	掌褶线	135
palmar print	掌纹
paracentric inversion	臂内倒位
Patau′s syndrome Patau	综合征，13三体性
PCR	聚合酶链反应
penetrance	外显率
penicillamine	青霉胺
pericertric inversion	臂间倒位	16
peripheral membrane protein	外周膜蛋白	70
pharmacogenetics	药物遗传学	1，111
phenotype	表现型，表型	49
phenylalanine ammonialyase	苯丙酸氨基水解酶	142
phenylalanine hyroxylase	苯丙氨酸羟化酶	78
phenylketouria	苯酮尿症	78
phosphoglucomutase	磷酸葡萄变位酶	81
phosphoribosyi pyrophosphate synthetase	磷酸核糖焦磷酸合成酶	80
physical mapping	物理图谱	103
physical map	物理图	103
placental aldaline phosphatase	胎盘碱性磷酸酶	81
plasmapheresis	血浆过滤	143
plasma thromboplastic antecedent(PTA)deficiency	丙型血友病	73
plasma thromboplastic component(PTA)deficiency	乙型血友病	73
point mutation	点突变	43
point polymorphism	点态	158
polygenic disease	多基因病	9，84
inheritance	多基因遗传	9，83
disease	多基因病	9
polymerase Ⅰ,DNA	DNA聚合酶Ⅰ	156
polymerase chain reaction	聚合酶链反应	161
polymorphism,amplified fragment length	扩增片段长度多态性	162
polymorphism	多态性，多态现象	20，80
balanced	平衡多态	96
sinqle strand conformation	单链构象多态	162
polyneutitis	多发性神经炎	112
polyploidy	多倍性	13
polyprotein	多蛋白质	38
population	群体	91
genetics	群体遗传学	1，91
cytogenetics	群体细胞遗传学	1
porphyrias	血卟啉症	114
positional cloning	位置克隆	3，108
post-zygotic	合子后	23
posterior probability	后概率	147
post-transitional isozyme	翻译后同工酶	81
posttranslational processing	翻译后修饰，翻译后加工	38
pre-mRNA	前信息核糖核酸	36
predisposing gene	易感基因	120
pre-implantation diagnosis	植入前诊断	132
premutation	前突变	30
prenatal diagnosis	产前诊断	3，130
primer	引物	161
prior probability	前概率	147
probability,posterior	后概率	147
conditional	条件概率	147
prior	前概率
probable carrier	可能携带者	52
probe	探针	155
proinsulin	前胰岛素	38
pormotor	启动子	32
proteinase inhibitor	蛋白酶抑制剂	116
protein C deficiency	蛋白C缺乏症	74
protein S deficiency	蛋白S缺乏症	74
proto-oncogene	原癌基因	41，124
pseudocholine esterase	假胆碱酯酶	111
pseudogene	假基因	41
pyropoikilocytosis	热异形细胞增多症	71

Q

qualitative model	质量模	125
qualitative character	质量性状	83
qualitative character	数量性状	83
quinacrine mustard	喹吖因氮芥	10

R

radial loop	桡箕	134
radiation genetic drift	辐射遗传学	1
random genetic drift	随面遗传漂变	101
rapid inactivator	快灭活者	111
receptor disease	受体病	74
recessive inheritance	隐性遗传
gene	隐性基因	49
reciprocal translocation	相互易位	16
recurrent risk	再（复）发风险率	145,147
regional assignment	区域定位	103
relaxation of selective pressure	选择压力放松	95
repetitive sequence	重复顺序	41
restriction		16
endonuclease	限制性内切酶	71
site	限制性切点	157
fragment length polymorphism	限制性片段长度多态性	158
retinitis pigmentosa	视网膜色素变性	58
retinoblastoma	视网膜母细胞瘤	168
reunion	重接，重连	14
reverse genetics	逆向遗传学，反向遗传学	108,130
diagnosis	逆向诊断	130
RFLP	限制性片段长度多态性	158
ribose	核糖	34
ridge count	嵴纹数	134
ridge	嵴纹	134
ring chromosome	环形（环状）染色体	15
RNA splicing RNA	剪接	36
Robertsonian translcation	罗氏易位	16

S

sarcolemma
satellite DNA	卫星DNA	159
SCE	姐妹染色单体交换	19
screening technique,multidisease	多病性筛查技术	141
screening,neotatal	新生儿筛查	140
screening,pooulation	群体筛查	141
secodary isozyme	次级同工酶	81
segregatioon load	分离负荷	96
selection	选择	94
selective coefficient	选择压力	94
selective pressure	选择压力	94
self-replication	自体复制，自身复制	35
semi-conservative replication	半保留复制	35
semi-dominance	半显性	50
sense strand	有义链	36
sequencing	测序	109
severe combined immunodeficiency	严重联合免疫缺陷病	68
sex chromatin	性染色质	27
sex-influrencek inheritance	从性遗传	55
sex-limited inheritance	限性遗传	55
sex-linked inheritance	性连锁遗传，伴性遗传	53
shift	移位	16
shout tandenm repeats	短串联重复顺序	71
sickle cell anemia	镰状（形）细胞性贫血	165
sickle cell disease	镰形细胞病	62
side line	旁系	121
simian crease	猿线	135
simple whorl	单螺纹	134
single strand conformation polymorphism	单链构象多态性	162
sister chromotid exchange	姐妹染色单体交换	19
slow inactivator	慢灭活者	111
smear	连续带谱，血片状带型	160
somatic cell	体细胞	104
hybridization	体细胞杂交	104
genetics	体细胞遗传学	1，104
gene therapy	体细胞基因治疗	167
Southern blot Southern	印变杂交，DNA印变杂交	80
spectrin	膜收缩蛋白	70
spherocytosis	球形细胞增多症	70
spina bifida	脊柱裂	86
spontaneous mutation	自发突变，自然突变	43
SRY gene	睾丸决定因子基因	133
SSCP	单链构象多态性	162
stem line	干系	121
strychnine	士的宁	143
subclinical marker	亚临床标记	6
succinylcholine	琥珀酰碱	111
sucrose intolerance,congenital	先天性蔗糖不耐受症	80
superfemale	超雌	28
suxamethonium	琥珀酰碱	111

T

TATA box TATA	框（盒）	32
template	模板	35
template strand	模板链	36
tented arch	帐弓	134
teratogen	致畸剂	8，138
teratogenesis	致畸	1
terminator	终止子	54
testicular ferminization syndrome	睾丸女性化综合征	75
testis determining factor	睾丸决定因子	26
thalidomide	反应停	8
thalassemia	地中海贫血	64，65
therapy,gene	基因治疗	4
threshold	阈值	84
thymine	胸腺嘧啶	34
total finger ridge count	总指嵴纹数	134
toxocogenetics	毒理遗传学	1
trait	性状	1
transcription	转录	36
transferrin	运铁蛋白	81
transgenic mice	转基因小鼠	168
transition	转换	44
transversion	颠换	44
transition	翻译	37
transversion	易位	16
transmembrane protein	跨膜蛋白，整合膜蛋白	70
transport disease	转运病	71
transversion	转位	16
triethylene tetramine dihydrochloride	二盐酸三乙烯四胺	142
triadius	三叉	134
trisomy，13 13	三体性Edward综合征	24
trisomy	三体性	13
trisomy，13 13	三体性，Patau综合征	24
trivalent	三价体	16
tumor necrosis factor	肿瘤坏死因子	171
tumor seppressor gene	肿瘤抑制基因	3，124
tumor infiltrating lymphocyte	肿瘤浸润淋巴细胞	171
Turner′s syndrome Turner	综合征，先天性卵巢发育不全	27
tyrosinase	酪氨酸酶	77

U

ulner loop	尺箕	134
unequal crossing-over	不等交换	46
uniparental disomy	单亲二倍体	59
unique sequence	单一顺序	4
unstablehemoglobinpathy	不稳定血红蛋白病	62
uracil	尿嘧啶	34

V

variable number tandem repeats	可变串联重复顺序	158
variants	变异型	130
vector	载体	168
vertical transmission	垂直传递	8
viral directed enzyme prodrug therapy	病毒介导酶药前体治疗	172
viral mediated gene transfer	病毒介导转移	168
viral vector	病毒载体	169
vitamin D resistant rickets	抗维生素D佝偻病	34
vitamin responsive hereditary disorders	维生素反应性遗传病	79
VNTR	可变串联重复顺序	158
von Gierke disease	糖原贮病Ⅰ型	77
von Willibrand disease	血管性假血友病	73
von Willibrand factor vWF	因子	72

W

whorl	斗形纹	134
double loop	双箕斗	134
simple	一般斗形纹	134
wild type	野生型	43
Wilms tumor	肾母细胞瘤	59，119

X

xanthoma	黄瘤	74
xeroederma pigmentosum	着色性干皮病	120
X-linked dominance inheritance	X连锁显性遗传	54
recessive inheritance	X连锁隐性遗传	53
XYYsyndrome XYY	综合征	27

Y

Y－linked inheritance

Y连锁遗传

55

主要参考资料

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• 医事漫谈
• 疾病自测
• 医学视频
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