胱胺酸症

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胱胺酸症（英语：Cystinosis）是溶小体贮积症的一种，因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损，导致将胱胺酸携出溶小体的运输酶功能异常，胱胺酸堆积溶小体上，进而造成器官的病变。

其发生率为1/200000。

遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病。

参考资料

离胺酸/直链	戊二酸尿症1型戊二酸血症2型高离氨酸血症哌可酸血症酵母氨羟酸尿症

亮氨酸	3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A酶缺乏症 3-甲基巴豆酰辅酶一个羧化酶缺乏症 3-甲基丙二酸尿异戊酸血症枫糖尿症

色氨酸	高色氨酸血症

G→丙酮酸→酸盐

甘氨酸	甘油血症谷胱甘肽合成酶缺乏症肌氨酸血症甘氨酸→肌酸: GAMT缺乏症甘氨酸脑症

缬氨酸	血缬氨酸过多症异丁酰辅酶A去氢酶缺乏症枫糖尿症

异亮氨酸	甲基丁酰辅酶A去氢酶缺乏症 β-酮硫解酶缺乏症枫糖尿症

甲硫氨酸	胱硫醚尿高胱胺酸尿症高甲硫胺酸血症

一般BC/OA	甲基丙二酸血症甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏丙酸血症

苯丙酮尿症	PTPS 四氢基喋呤缺乏症

酪氨酸血症	黑尿症/褐黄病酪氨酸血症I型酪氨酸血症II型酪氨酸血症Ⅲ型/霍金斯素尿症

酪氨酸→黑色素	白化症: 眼部白化病 1 眼部皮肤白化病赫曼斯基–普德拉克综合征瓦登伯革氏症候群

酪氨酸→去甲肾上腺素	多巴胺β羟化酶缺乏症逆转: 布鲁纳综合征


尿素循环障碍/高血氨症 (天冬氨酸)	精氨酸血症精氨基琥珀酸尿症氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症瓜氨酸血症乙酰谷氨酸合成酶缺乏症鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症/高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群

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其它

3个分类: 常染色体隐性遗传疾病 | 氨基酸代谢紊乱 | 溶酶体贮积症