黑尿症

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Alkaptonuria:黑尿症(AKU)是一种罕见的遗传性疾病，和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，是一种体染色体隐性遗传，具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷，这种酵素可降解有毒性的尿黑酸，这种酪氨酸副产物，会使软骨区变成黑色，例如耳朵、眼睛。

离胺酸/直链	戊二酸尿症1型戊二酸血症2型高离氨酸血症哌可酸血症酵母氨羟酸尿症

亮氨酸	3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A酶缺乏症 3-甲基巴豆酰辅酶一个羧化酶缺乏症 3-甲基丙二酸尿异戊酸血症枫糖尿症

色氨酸	高色氨酸血症

G→丙酮酸→酸盐

甘氨酸	甘油血症谷胱甘肽合成酶缺乏症肌氨酸血症甘氨酸→肌酸: GAMT缺乏症甘氨酸脑症

缬氨酸	血缬氨酸过多症异丁酰辅酶A去氢酶缺乏症枫糖尿症

异亮氨酸	甲基丁酰辅酶A去氢酶缺乏症 β-酮硫解酶缺乏症枫糖尿症

甲硫氨酸	胱硫醚尿高胱胺酸尿症高甲硫胺酸血症

一般BC/OA	甲基丙二酸血症甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏丙酸血症

苯丙酮尿症	PTPS 四氢基喋呤缺乏症

酪氨酸血症	黑尿症/褐黄病酪氨酸血症I型酪氨酸血症II型酪氨酸血症Ⅲ型/霍金斯素尿症

酪氨酸→黑色素	白化症: 眼部白化病 1 眼部皮肤白化病赫曼斯基–普德拉克综合征瓦登伯革氏症候群

酪氨酸→去甲肾上腺素	多巴胺β羟化酶缺乏症逆转: 布鲁纳综合征


尿素循环障碍/高血氨症 (天冬氨酸)	精氨酸血症精氨基琥珀酸尿症氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症瓜氨酸血症乙酰谷氨酸合成酶缺乏症鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症/高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群

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其它

参考来源

3个分类: 氨基酸代谢紊乱 | 常染色体隐性遗传疾病 | 由代谢异常所致的皮肤病