瓦登伯革氏症候群

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瓦登伯革氏症候群
分类系统及外部资源
ICD-10E70.3 (ILDS E70.32)
ICD-9270.2
DiseasesDB14021 33475
MedlinePlus001428
eMedicineped/2422 derm/690
MeSHD014849

瓦登伯革氏症候群（英语：Waardenburg syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，首次发现于1951年。[1]常见病征为不同程度的耳聋，两眼眼距较宽，鼻根宽阔，少年白发，及出现虹膜异色症，即两眼皆为蓝眼珠或两眼一蓝一正常。

参考文献

  1. ↑ Waardenburg PJ. [http//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1716407/ A New Syndrome Combining Developmental Anomalies of the Eyelids, Eyebrows and Noseroot with Pigmentary Anomalies of the Iris and Head Hair and with Congenital Deafness; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, Hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, Heterochromia iridum totalis sive partialis, Albinismus circumscriptus (leucismus, poliosis) et Surditas congenita (surdimutitas)]. Am. J. Hum. Genet.. September 1951, 3 (3): 195–253. PMID 14902764. PMC 1716407. 

外部连结

K→乙酰辅酶A
离胺酸/直链
  • 戊二酸尿症1型
  • 戊二酸血症2型
  • 高离氨酸血症
  • 哌可酸血症
  • 酵母氨羟酸尿症
  • 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A酶缺乏症
  • 3-甲基巴豆酰辅酶一个羧化酶缺乏症
  • 3-甲基丙二酸尿
  • 异戊酸血症
  • 枫糖尿症
  • 高色氨酸血症
G
G→丙酮酸→酸盐
  • 甘油血症
  • 谷胱甘肽合成酶缺乏症
  • 肌氨酸血症
  • 甘氨酸→肌酸: GAMT缺乏症
  • 甘氨酸脑症
  • 肌肽血症
  • 组氨酸血症
  • 尿刊酸尿症
  • SSADHD
  • 血缬氨酸过多症
  • 异丁酰辅酶A去氢酶缺乏症
  • 枫糖尿症
  • 甲基丁酰辅酶A去氢酶缺乏症
  • β-酮硫解酶缺乏症
  • 枫糖尿症
一般BC/OA
  • 甲基丙二酸血症
  • 甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏
  • 丙酸血症
  • PTPS
  • 四氢基喋呤缺乏症
  • 黑尿症/褐黄病
  • 酪氨酸血症I型
  • 酪氨酸血症II型
  • 酪氨酸血症Ⅲ型/霍金斯素尿症
  • 白化症: 眼部白化病
    • 1
  • 眼部皮肤白化病
    • 赫曼斯基–普德拉克综合征
  • 瓦登伯革氏症候群
  • 多巴胺β羟化酶缺乏症
  • 逆转: 布鲁纳综合征
尿素循环障碍/高血氨症
(天冬氨酸)
转运/
RTT-IE
其它
  • 2-羟基戊二酸尿症
  • 氨基酰化酶1缺乏症
  • 乙基丙脑病
  • 延胡索酸酶缺乏症
  • 三甲基胺尿症

参考来源