医学遗传学/血卟啉症
| 医学遗传学基础 |
药物反应也可以在遗传病的基础上发生。血卟啉症（porphyrias）的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的疾病，除其中有些类型表现为对光敏感皮肤出现红斑、水疱、溃疡、感染等症状外，其余常见类型主要表现为急性腹痛、便秘、呕吐、周围神经运动障碍（如肌无力、麻痹）以及精神症状（幻觉、精神错乱、焦虑等），尿中和粪中卟啉及卟啉前体物质增多。不同酶缺乏是形成各种类型的遗传基础。病人的缓解期可无症状，仅有尿和粪中卟啉类物质排泄增多。但多种药物，可诱导急性发作，如巴比妥、利眠宁、眠尔通、磺胺类药、苯妥英钠、灰黄霉素、雌激素等。药物诱发本病发作的机理未明。有人认为，这些药物可以加速δ氨基γ酮戊酸（ALA）合成酶的合成。ALA增多因而生成的胆色素原（尿和粪卟啉前体物）也增多。预防本病发作的有效方法就是避免使用上述药物及其他诱发因素（如饮酒、日晒等）。
其他具有遗传基础的药物反应及其表现列于8-3。
表8-3 其他具有遗传基础的药物反应
| 症状或病名 | 诱发因素 | 异常的酶或蛋白质 | 临床表现 |
| 无过氧化氢酶轿症 | H2O2 | 这氧化氢酶 | 髟过氧化消毒无反应 |
| 糖尿病 | 氯磺苯脲 | ？ | 饮洒后充血面赤 |
| 苄丙酮香豆素耐受性 | 苄丙酮香豆素 | 维生素K环氧化物还原酶 | 抗凝后充血面赤 |
| 青光眼 | 糖皮激素 | ？ | 眼压增高 |
| 痛风 | 氯噻嗪 | ？ | 关节肿痛 |
| 不稳定血红蛋白病 | 磺胺类、氧化剂 | 不稳定血红蛋白 | 溶血性贫血 |
| 恶性体温过高 | 麻醉剂 | ？（肌浆钙蛋白） | 体温过高 |
| 高铁血红蛋白还原酶 | 亚硝酸盐，氧化剂 | NADH－高铁血红 | 紫绀，高铁血红蛋白 |
| 缺乏症 | 蛋白还原酶 | 血症 | |
| 周期性麻痹 | 胰岛素、肾上腺素等 | ？ | 瘫痪 |
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