染色体易位

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4号染色体与20号染色体发生易位的图解。

染色体易位（英语：Chromosome translocation，或译染色体对调）是一种染色体异常现象，指非同源染色体的片段重新排列组合。主要可分为两种类型：

  • 相互易位（reciprocal translocation）：又称非罗伯逊易位。
  • 罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两条染色体的长臂融合，成为一条染色体，并失去短臂。

另一方面，也可分为：

  • 平衡易位（balanced translocation）：遗传物质交换，但不增加或减少遗传讯息。
  • 非平衡易位：遗传物质交换，且使染色体上的遗传讯息有所增减。

参见

一般
核型 · 倍性 · 减数分裂
分类
常染色体 · 性染色体 · 微染色体
演化
染色体倒置 · 染色体易位 · 多倍性 · 古多倍性
结构

核小体 · 端粒：端粒结合蛋白（TINF2） · 染色单体 · 环形染色体 · 线性染色体 · 多线染色体

H1 · H2A · H2B · H3 · H4
A · B · C1 · C2 · E · F · H · I · J · K · M · N · O · P · Q · T
常染色体异常
三体
  • 唐氏综合征
    • 21
  • 爱德华氏症候群
    • 18
  • 小儿帕套综合征
    • 13
  • 9-三体综合症
  • 8-三体综合征/Warkany综合症 2
    • 8
  • 22-三体综合症/猫眼症候群
    • 22
  • 16-三体综合症
单染色体/缺失
  • 1q21.1缺失综合症/1q21.1重叠综合征/TAR综合症
    • 1
  • 沃夫-贺许宏氏症
    • 4
  • 猫叫综合症/5号染色体长臂缺失症候群
    • 5
  • 威廉斯综合症
    • 7
  • 雅各布森综合症
    • 11
  • 米勒·迪克症候群/史密斯·马吉利氏症候群
    • 17
  • 迪乔治症候群
    • 22
  • 22q11.2微远端部分缺失综合征
    • 22
  • 22q13缺失综合症
    • 22
  • 基因铭印
    • 天使人症候群/普瑞德威利症候群 (15)
  • Distal 18q-/Proximal 18q-
X/Y相关
单染色体病
染色体三倍体症/染色体四倍体症,
其他组型/镶嵌
  • 克氏综合征 (47,XXY)
  • 48,XXYY
  • 48,XXXY
  • 49,XXXYY
  • 49,XXXXY
  • X-三体综合症 (47,XXX)
  • 48,XXXX
  • 49,XXXXX
  • 47,XYY
  • 48,XYYY
  • 49,XYYYY
  • 46,XX/XY
易位
白血病/淋巴瘤
淋巴性的
骨髓
其他
  • 尤文肉瘤 t(11 FLI1; 22 EWS)
  • 滑膜肉瘤 t(x SYT;18 SSX)
  • 隆突性皮肤纤维肉瘤 t(17 COL1A1;22 PDGFB)
  • 粘液样脂肪肉瘤 t(12 DDIT3; 16 FUS)
  • 促结缔组织增生型小圆细胞癌 t(11 WT1; 22 EWS)
  • 腺泡状横纹肌肉瘤 t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)
其他
  • X染色体易裂症
  • 单亲源二体
  • XX男性性别逆转综合征
  • 环状染色体 (13; 14; 15; 20)

参考来源