5号染色体长臂缺失症候群

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5号染色体长臂缺失症候群
(Chromosome 5q deletion syndrome)
分类系统及外部资源

显示出为"典型5q症候群"单核巨核细胞骨髓异常之显微照片
ICD-O:M9986/3
OMIM153550
DiseasesDB34573

5号染色体长臂缺失症候群(Chromosome 5q deletion syndrome、5q症候群/5q综合症、5号长臂染色体单体症(monosomy)、5号染色体长臂缺失综合症)是一种后天性血液疾病，特征是人类5号染色体“长臂”(q arm, band 5q31.1)的一部分缺失。这种染色体异常最常见伴随着骨髓增生异常综合征(MDS)而产生。

它不应该与"5号长臂部分染色体三倍体症"(partial trisomy 5q)混为一谈，虽然这两种病症的产生都在同一个系列里可以观察的到。[1]

此种症状不能和猫叫综合症(5p症候群/5p综合症)混为一谈，因猫叫综合症是一种缺失第5号染色体“短臂”(p arm/petit)之症候群。

目录

  1. 参见
  2. 注释
  3. 外部链接
  4. 参考来源

参见

  • 后天性疾病(acquired disorder)
  • 先天性疾病(congenital disorder/congenital disease)

注释

  1. ↑ Lazjuk GI, Lurie IW, Kirillova IA et al.. Partial trisomy 5q and partial monosomy 5q within the same family. Clin. Genet.. August 1985, 28 (2): 122–9. doi:10.1111/j.1399-0004.1985.tb00371.x. PMID 4042393. 

外部链接

常染色体异常
三体
  • 唐氏综合征
    • 21
  • 爱德华氏症候群
    • 18
  • 小儿帕套综合征
    • 13
  • 9-三体综合症
  • 8-三体综合征/Warkany综合症 2
    • 8
  • 22-三体综合症/猫眼症候群
    • 22
  • 16-三体综合症
单染色体/缺失
  • 1q21.1缺失综合症/1q21.1重叠综合征/TAR综合症
    • 1
  • 沃夫-贺许宏氏症
    • 4
  • 猫叫综合症/5号染色体长臂缺失症候群
    • 5
  • 威廉斯综合症
    • 7
  • 雅各布森综合症
    • 11
  • 米勒·迪克症候群/史密斯·马吉利氏症候群
    • 17
  • 迪乔治症候群
    • 22
  • 22q11.2微远端部分缺失综合征
    • 22
  • 22q13缺失综合症
    • 22
  • 基因铭印
    • 天使人症候群/普瑞德威利症候群 (15)
  • Distal 18q-/Proximal 18q-
X/Y相关
单染色体病
染色体三倍体症/染色体四倍体症,
其他组型/镶嵌
  • 克氏综合征 (47,XXY)
  • 48,XXYY
  • 48,XXXY
  • 49,XXXYY
  • 49,XXXXY
  • X-三体综合症 (47,XXX)
  • 48,XXXX
  • 49,XXXXX
  • 47,XYY
  • 48,XYYY
  • 49,XYYYY
  • 46,XX/XY
易位
白血病/淋巴瘤
淋巴性的
骨髓
其他
  • 尤文肉瘤 t(11 FLI1; 22 EWS)
  • 滑膜肉瘤 t(x SYT;18 SSX)
  • 隆突性皮肤纤维肉瘤 t(17 COL1A1;22 PDGFB)
  • 粘液样脂肪肉瘤 t(12 DDIT3; 16 FUS)
  • 促结缔组织增生型小圆细胞癌 t(11 WT1; 22 EWS)
  • 腺泡状横纹肌肉瘤 t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)
其他
  • X染色体易裂症
  • 单亲源二体
  • XX男性性别逆转综合征
  • 环状染色体 (13; 14; 15; 20)
CFU-GM/
及其他粒细胞
CFU-GM
急性骨髓性白血病（急性单核细胞白血病 · 急性髓源型树突状细胞白血病）
粒单核细胞
急性骨髓性白血病（急性粒单核细胞白血病）
骨质异常或骨髓增殖性疾病（幼年型粒单核细胞白血病 · 慢性粒单核细胞白血病）
其他
CFU-Baso
急性骨髓性白血病（急性嗜碱性粒细胞白血病）
CFU-Eos
急性骨髓性白血病（急性嗜酸性粒细胞白血病）
骨髓增殖性疾病（慢性嗜酸性粒细胞白血病 · 嗜酸性粒细胞增多症）
巨核细胞-红细胞祖细胞
CFU-Meg
CFU-E
急性骨髓性白血病（急性红白血病）
骨髓异常性疾病（顽固性贫血 · 顽固性贫血伴过多胚细胞 · 5q综合征 · 铁粒幼红细胞性贫血 · 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 · 顽固性血细胞减少伴多系增生异常）
CFU-Mast
肥大细胞瘤（肥大细胞性白血病、恶性肥大细胞肿瘤、系统性肥大细胞增生症）
肥大细胞增生症：弥漫性肥大细胞增生病 · 红皮病性肥大细胞增多症 · 泛发性肥大细胞增生病 · 肥大细胞瘤 · 孤立性肥大细胞增生症 · 系统性肥大细胞增生症 · 类黄瘤肥大细胞增生症
复合/未知
急性骨髓性白血病 (急性全骨髓增生伴骨髓纤维化、粒细胞肿瘤） · 骨髓增殖性疾病（骨髓纤维化） · 急性双表型白血病

参考来源