医学遗传学/染色体异常发生的频率
| 医学遗传学基础 |
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综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2-3。
不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2-4）。
普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2-5。
表2-3 56 952名生儿细胞遗传学检查结果
| 染色体异常类型 | 异常人数 | ％ | 近似发病率 |
| 性染色体－男性 | 98 | 0．260 | 1/400 |
| 47，XXY | 35 | 0．093 | 1/1 000 |
| 47，XYY | 35 | 0．093 | 1/1 000 |
| 其它 | 28 | 0．074 | 1/1 300 |
| 性染色体－女性 | 29 | 0．151 | 1/700 |
| 45，X | 2 | 0．010 | 1/10 000 |
| 47，XXX | 20 | 0．014 | 1/1 000 |
| 其它 | 7 | 0．037 | 1/3 000 |
| 常染色体三体性 | 82 | 0．144 | 1/700 |
| ＋D | 3 | 0．005 | /20 000 |
| + E | 7 | 0．120 | 1/8 000 |
| + G | 71 | 0．125 | 1/800 |
| 其它 | 1 | 0．002 | 1/50 000 |
| 平衡的结构重排 | 110 | 0．193 | 1/500 |
| 不平衡结构重排 | 34 | 0．597 | 1/2 000 |
| 总计 | 353 | 0．620 | 1/160 |
表2-4 我国新生儿染色体异常人数的估算
| 异常类型 | 异常频率％ | 外推值（名／年） |
| 性染色体异常 | 0.223 | 46138 |
| 常染色体数目异常 | 0.144 | 29793 |
| 染色体结构重排 | ||
| 平衡的 | 0.193 | 39793 |
| 不平衡的 | 0.060 | 12414 |
| 总计 | 0.620 | 128276 |
(按1981年出生人口外推计算)
表2-5 四川省普通人群中染色体病的患病率
| 病名 | 患病率 |
| 21－三体性 | 0．14 |
| 其它常染色体病 | 0．02 |
| 先天性卵巢发育不全 | 0．07 |
| 先天性睾丸发育不全 | 0．07 |
| 其它染色体异常 | 0．015 |
| 总计 | 0．315 |
- 先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低
 染色体畸变综合征的概念 | 常染色体异常综合证  |